سندرم مرد سنگی بیماری نادری که انسان را به استخوان تبدیل میکند
بیماری های نادر زیادی وجود دارند که از هر چندین نفر یک نفر به آن مبتلا می شود.
برای این بیماری های خاص اغلب راه حلی وجود ندارد. سندرم مرد سنگی نیز جزء همین دسته بیماری هاست؛ در این بیماری به تدریج بدن فرد به سنگ تبدیل می شود!
در ادامه با مجله خبری ایشومر همراه باشید.
طی اتفاقی نادر دختری جوان دچار بیماری(فیبرودیسپلازی استخوانیشونده) است.
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده (اسیفیکان) پیشرونده (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
یا سندرم مرد سنگی(Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب میشود که
بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباطها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
شخص مبتلا به این بیماری در وضعیت بسیار بدی قرار گرفته و نمیتواند مفاصل گردن، فک، شانه، مچ دست، ران، زانو و مچ پای خود را حرکت دهد و بدن وی قفل میشود.
این یک اختلال شدید و ناتوان کننده است و هیچ درمانی در حال حاضر ندارد. این تنها وضعیت پزشکی شناخته شده است که در آن یک سیستم ارگان به سیستم دیگری تغییر می کند.
آنها بیماری خود را اینگونه توصیف میکنند که گویی در یک بلوک از یخ گرفتار شده و نمیتوانند اندام خود را حرکت دهند.
این بیماری معمولا قبل از ده سالگی اتفاق می افتد.در این افراد معمولا استخوان اضافی از گردن ، سپس شانه ، بازوها و ناحیه قفسه سینه و سر انجام در پاها رشد می کند.
استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد میشود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل میشود.
از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است.
در مراحل پایانی شخص به مجسمهای انسان نما تبدیل میشود که امکان خم شدن ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند.
گاه جراحی ضرورت مییابد.
جاسمین فلوید دچار بیماری FOP شده و با گذشت زمان، عضلات، تاندونها و سایر بافتهای همبند وی در حال تبدیل شدن به استخوان و تشکیل یک اسکلت دوم هستند.
به گفته انجمن بینالمللی FOP، این بیماری یکی از نادرترین و ناتوان کننده ترین مشکلات ژنتیکی است که تنها ۸۰۰ مورد را در سراسر جهان درگیر کرده است.
جاسمین یکی از ۲۸۵ نفری است که در آمریکا به این مشکل دچار هستند.
در ۲۳ سالگی، او توانایی رساندن دستها به سطح شانه و حرکت گردن را از دست داد.دوستان نزدیک او میدانند که باید در سمت راست او بنشینند چرا او برای نگاه کردن به سمت چپ خود ناچار است تا تمام بدنش را به آن سمت بچرخاند.
این دختر جوان به دلیل رشد استخوان اضافی بر روی کمر، در برداشتن اجسام دچار مشکل میشود.
تابستان امسال با تبدیل شدن عضلات صورت و فک به استخوان، آرواره این دختر قفل شد و او برای غذا خوردن تنها میتواند دهان خود را یک سانتی متر باز کند.
جاسمین در هنگام تولد دارای یک توده به اندازه نخود در انگشت شصت پا بود.
در آن زمان متخصص اطفال به پدر و مادر او گفتند که جایی برای نگرانی وجود ندارد.
زمانی که او ۹ یا ۱۰ ماهه بود توده کوچک دیگری در جمجمه او و در امتداد ستون فقراتش شکل گرفت.
آنها بار دیگر به پزشک متخصص اطفال مراجعه کرده و پزشکان نظریههای مختلفی را درباره این بیماری ارائه کردند.
با بزرگتر شدن جاسمین مشکلات وی نیز بیشتر شد تاجاییکه در مهد از درد گردن شکایت میکرد اما هیچکس علت اصلی این دردها را نمیدانست و احتمال میدادند که او به دلیل نحوه غلط خوابیدن دچار این نوع دردها شده است.
تا اینکه در سال ۱۹۹۹ یک پزشک در Hartford به آنها گفت که جاسمین دچار بیماری FOP شده است.
در آوریل سال ۲۰۰۶، دکتر فردریک کاپلان و محققان همکار خود در دانشگاه دانشکده پزشکی پنسیلوانیا اعلام کردند که موفق به کشف ژن FOP شدند.
با شناسایی ژن، دانشمندان قادر به پیدا کردن پروتئین این ژن بودند. آنها آنزیمی را کشف کردند که سبب واکنشهایی برای ایجاد استخوان میشود.
محققان اعلام کردند که این بیماری معمولا در ۹۰ درصد از موارد اشتباه تشخیص داده میشود چرا که خیلی از پزشکان از وجود آن بی اطلاع هستند.
این دختر جوان در حال حاضر در نفس کشیدن نیز دچار مشکل شده و امید دارد تا پزشکان با اکتشافات خود در زمینه داروهای جدید بتوانند به او کمک کنند.
این آنزیم در افراد سالم تنها در زمان ترمیم شکستگی استخوانها فعال میشود اما در افراد مبتلا به FOP همیشه این آنزیم فعال است.
محققان این پژوهش به دنبال توسعه یک داروی جدید برای غیرفعال کردن این آنزیم در بیماران FOP هستند.
از آنجاییکه افراد مبتلا به این بیماری نادر اندک هستند، تعداد پژوهشهای انجام شده در این زمینه نیز محدود است.